Врожденные миопатии. Виды врожденной миопатии

Миопатия у детей относится к числу самых трудноизлечимых заболеваний и характеризуется поражением мышечной ткани.

Патология обладает характерной симптоматикой и подразумевает определенные методы лечения. Прогнозы болезни зависят от своевременности ее диагностирования и причин, которые ее спровоцировали.

В большинстве случаев факторами, которые вызывают аномалию, становятся сбои гормонального фона . Данный нюанс в значительной степени затрудняет лечение.

Как распознать анорексию у ребенка? Узнайте об этом из нашей .

Понятие и характеристика

Что это такое? Миопатия представляет собой заболевание, характеризующееся прогрессирующими дистрофическими изменениями мышечной ткани и скелетной мускулатуры.

В медицинской практике данным термином объединяется группа болезней со схожими морфологическими признаками.

В большинстве случаев патология развивается на фоне генетических факторов , но проявиться может в любом возрасте.

Миопатия всегда сопровождается , уменьшением объема активных движений и атрофией определенных участков мышечной ткани.

Причины возникновения

Основной причиной развития миопатии у детей является наследственная предрасположенность . Этиологические факторы, способствующие развитию данного недуга, в медицинской практике остаются неизученными.

Специалисты выделяют несколько таких причин, но в некоторых случаях миопатия может стать осложнением определенного заболевания в сочетании с генетическими предпосылками, которые на протяжении длительного времени не были выявлены у ребенка.

Причинами миопатии у детей могут быть следующие факторы:

Классификация и формы

Миопатия может быть первичной или вторичной. В первом случае патология развивается в качестве самостоятельного заболевания , во втором — становится последствием прогрессирования других болезней, оказывающих негативное воздействие на соединительную и мышечную ткань ребенка.

В медицинской практике первичная миопатия подразделяется на три отдельные группы — врожденная (симптоматика проявляется в первые месяцы жизни), ранняя детская (патология свойственна детям от пяти до десяти лет) и юношеская форма (проявляется в подростковом возрасте).

По степени выраженности патологического процесса в мышечной ткани миопатия подразделяется на следующие группы:

1. Дистальный тип (патологический процесс поражает определенные участки мышц конечностей).
2. Проксимальная форма (заболевание поражает мышцы туловища).
3. Смешанный тип (сочетает в себе две другие формы заболевания).

Миопатия подразделяется на несколько разновидностей в зависимости от локализации патологического процесса и проявляющейся симптоматики.

В детском возрасте самыми распространенными формами заболевания считаются синдром Дюшенн-Гризингера, Эрба-Ротта и Ландузи-Дежерина.

В первом случае миопатия является врожденной и поражает мышцы таза. Форма Эрба-Ротта сопровождается поэтапной атрофией мышечной ткани с нижней или верхней части тела. Миопатия Ландузи-Дежерина в большинстве случаев начинается с поражения мышц лица.

Врожденная форма

Врожденная миопатия у детей обусловлена генетическими факторами . Локализация заболевания может наблюдаться в разных локусах хромосом и передаваться на протяжении многих поколений.

Патология приводит к нарушению процесса синтеза определенного вида белка, входящего в структуру мышечной ткани и становится причиной генерализованной слабости мышц ребенка.

В большинстве случаев проявление врожденной миопатии возникает у детей в самом раннем возрасте, а ее симптоматика сохраняется в течение всей жизни .

Причинами врожденной миопатии у детей могут стать следующие факторы:

• митохондриальный дефект;
• недостаточность определенных ферментов, которые участвуют в формировании мышечной ткани;
• нарушение процесса сцепления половых и неполовых хромосом.

Белково-энергетической недостаточности у детей вы найдете на нашем сайте.

Особенности миопатии Дюшена

Миопатия Дюшена представляет собой отдельную разновидность заболевания, имеющую псевдогипертрофическую форму .

Симптоматика патологического процесса чаще всего проявляется у детей при достижении трехлетнего или пятилетнего возраста.

Атрофия мышц начинается с области таза . Падение ребенка может спровоцировать даже малейший толчок. Тело малыша неустойчиво и любые физические нагрузки вызывают у него чувство дискомфорта.

Прогрессирование недуга приводит к полному обездвиживанию ребенка.

Особенности патологического процесса:

• данная форма миопатии диагностируется только у мальчиков;
• болезнь всегда начинает развиваться с поражения мышц таза;
• постепенно атрофия распространяется на область плеч и спины;
• патологический процесс сопровождается сколиозом, сердечной и дыхательной недостаточностью;
• мышцы верхних конечностей атрофируются на последнем этапе развития недуга;
• осложнением миопатии такого типа может стать олигофрения.

Симптомы, клиническая картина

В большинстве случаев миопатия развивается у детей замедленными темпами . Первые симптомы могут возникнуть в любом возрасте, но чаще всего недуг выявляется у детей младшего и дошкольного возраста.

Отличительной особенностью заболевания является симметричное поражение мышечной ткани. Патологический процесс в первую очередь воздействует на мышцы конечностей, верхней части тела и таза. Постепенно заболевание распространяется по всему организму ребенка.

Симптомами миопатии у детей являются следующие факторы:

• во время ходьбы у ребенка наблюдается характерное покачивание таза;
• проявление общей слабости движений;
• чрезмерная усталость при элементарной физической нагрузке;
• плохой уровень мелкой моторики;
• ложная гипертрофия некоторых групп мышц;
• признаки ограниченности активных движений;
• мраморность и синюшный оттенок кожных покровов;
• ослабление лицевой мимики;
• чрезмерно толстые губы;
• прогрессирование сколиоза;
• значительное понижение мышечного тонуса;
• веки не закрывают глазное яблоко полностью;
• нарушение процесса потоотделения;
• худые бедра в сочетании с тонкими голенями;
• развитие дыхательной недостаточности;
• чрезмерное выпячивание ребер;
• крыловидные лопатки.

Детям с миопатией трудно принимать сидячее положение при нахождении тела в горизонтальном положении. Ребенок сначала переворачивается на бок или на живот. Затем становится на четвереньки и только после этого садится.

Процесс сопровождается явными затруднениями . Кроме того, одним из симптомов проявления миопатии является сложность осуществления ходьбы по ступенькам по направлению вверх. Малыш не только быстро устает, но и выполняет движения с очевидным дискомфортом.

Осложнения и последствия

Миопатия не относится к числу смертельно опасных заболеваний .

Симптоматика данной патологии может проявляться и прогрессировать замедленными темпами на протяжении многих лет.

Однако причиной летального исхода в раннем возрасте может стать психологическое состояние ребенка. Из-за ограниченности движений дети переживают сильнейший стресс и становятся склонными к суициду.

Депрессивные состояния могут повлечь за собой множество сопутствующих отклонений.

Последствиями миопатии у ребенка могут стать следующие факторы:

• серьезные депрессивные состояния;
• ограничение движений ребенка или полная обездвиженность;
• прогрессирующая сердечная недостаточность;
• развитие парезов и параличей;
• кардиомиопатия;
• серьезные патологии пищеварительной системы;
• дыхательная недостаточность;
• застойная пневмония;
• летальный исход.

Диагностика

Задачей диагностики миопатии у детей является не только установление факта заболевания, но и определение его стадии, выявление пораженных групп мышц, а также оценка общего состояния ребенка.

Врач собирает анамнез и устанавливает факт наследственной предрасположенности малыша к патологии. После первичного осмотра ребенка назначаются специальные анализы и консультация с профильными специалистами.

При диагностике миопатии у детей используются следующие процедуры:

• общий и биохимический анализ крови и мочи;
• анализ крови на содержание ферментов, участвующих в образовании мышечной ткани;
• генетические исследования;
• анализ мочи на содержание аминокислот и креатина;
• биопсия мышечной ткани;
• исследование гормонов, вырабатываемых щитовидной железой;
• электромиограмма;
• гистохимическое исследование биоптата мышц;
• фибрилляция на ЭМГ;
• анализ крови на содержание мочевой кислоты;
• УЗИ мышц;
• консультация с эндокринологом и генетиком.

Методы лечения

Наследственная миопатия практически не поддается лечению, но её терапия направлена на снижение симптоматики патологического процесса.

Курс приема определенных медикаментов и график выполнения медицинских процедур назначаются детям в индивидуальном порядке .

Независимо от причин и форм миопатии в терапию всегда включаются специальные препараты, дыхательная и лечебная гимнастика, а также меры ортопедической коррекции.

При лечении миопатии у детей могут быть использованы следующие препараты :

• витамины группы В;
• антихолинэстеразные лекарственные средства (Галантамин, Амбеноний);
• электрофорез с Неостигмином;
• анаболические гормоны (Цераксон, Неробол, Церебролизин);
• ионофорез с препаратами кальция;
• препараты для симптоматического лечения.

Профилактика

Профилактика миопатии у детей затрудняется по причине наследственной природы данного заболевания.

Благодаря специальным методикам обследования мутацию генов можно выявить еще на ранних этапах беременности женщины.

В медицинских учреждениях такие процедуры обязательно назначают женщинам, у которых в роду есть случаи миопатии . Мужчине при наличии таких факторов также необходимо пройти дополнительное обследование.

К мерам профилактики миопатии у детей относятся следующие рекомендации :

1. С первых дней жизни ребенку надо делать массаж.
2. Рекомендовано щадящее закаливание малыша с первых месяцев жизни.
3. Для укрепления детского организма необходимо использовать витаминные комплексы, соответствующие возрасту малыша.
4. Питание ребенка должно быть сбалансированным и полноценным.
5. Обеспечение малышу регулярных физических нагрузок.

Миопатию нельзя излечить полностью, но с помощью специально разработанной терапии можно в значительной степени облегчить жизнь ребенка .

Недуг никогда не является неожиданностью для родителей.

Для него обязательно будут определенные предпосылки (случаи болезни у родственников). Если риск миопатии у будущего ребенка присутствует, то к планированию беременности необходимо отнестись с высокой степенью ответственности.

Вероятность рождения здорового малыша увеличивается, если исключить естественный процесс его зачатия.

О миопатии Дюшена вы можете узнать из этого видео:

Убедительно просим не заниматься самолечением. Запишитесь ко врачу!

Существуют врожденные патологии, возникающие вследствие мутаций в генах. К одной из таких относится миопатия мышц. Заболевание отличается не до конца выясненными причинами развития, а также характерными проявлениями. Лечение патологии зависит от ее формы и выраженности признаков.

Миопатический синдром — это поражение мышц человека. Для данной патологии свойственно хроническое течение с постоянным прогрессированием симптомов. При миопатическом синдроме происходит сбой в обмене веществ и самой структуре ткани мышц.

Итогом становится серьезная ограниченность в движениях человека, а также уменьшение силы в его мышцах.

Под миопатическим синдромом подразумеваются различные патологии, связанные с поражением мышц. Они характеризуются дистрофическими явлениями в тканях. При этом чаще поражается скелетная мускулатура.

При синдроме возникает выборочная атрофия, затрагивающая некоторые волокна. Сама анимальная нервная система продолжает сохранять свою функциональность.

Причины

Основным провоцирующим фактором развития патологии выступает наследственная предрасположенность. Часто миопатия возникает у детей и подростков. Чем раньше проявился синдром, тем тяжелее он будет протекать у ребенка по мере взросления.

Возможные причины миопатии мышц ног и других частей тела также могут быть связаны с:

• осложнениями при хроническом тонзиллите;
• постоянными ОРВИ;
• перенесенным пиелонефритом;
• пневмонией бактериального типа;
• эндокринными заболеваниями (гипертиреоз и гипотиреоз);
• хроническим алкоголизмом;
• наркоманией;
• почечной и печеночной недостаточностью в хроническом проявлении;
• различными опухолями;
• сердечной недостаточностью;
• черепно-мозговыми травмами;
• повреждениями тазовых костей;
• сальмонеллезом.

Болезнь может развиться из-за особенностей профессиональной деятельности на тяжелых и токсичных производствах. Возможным провоцирующим фактором для развития патологии также выступает постоянное перенапряжение.

Разновидности миопатий

Принято выделять следующие виды данной патологии:

• наследственные;
• метаболические;
• паранеопластические;
• воспалительные;
• токсические;
• мембранные.

Чаще встречаются наследственные миопатии. Они подразделяются на типы:

1. Ювенильная, или миопатия Эрба. Ей подвержены молодые люди не старше 30 лет. Болезнь развивается в юношеском возрасте. Выражается атрофией бедренных мышц. Также при заболевании страдают мышцы в области тазового пояса. Характерными признаками патологии выступают «утиная» походка и прекращение функционирования ротовых мышц.
2. Миопатия . При ней значительно увеличивается мышечная масса, но сами мышцы остаются очень слабыми. По этой причине болезнь именуется псевдогипертрофической. Ей более подвержены мальчики. Патология отличается агрессивным течением, приводящим к инвалидности и гибели человека из-за осложнений на сердце и органах дыхания.
3. Плече-лопаточно-лицевая миопатия. Заболеванию подвержены дети, начиная с 10 лет. В группе риска также юноши и девушки до 20 лет. Проявляется слабостью лицевых мышц. В дальнейшем атрофия наблюдается в области плечевого пояса и лопаток. Развивается гипертрофия глазных и ротовых мышц. Болезнь прогрессирует медленно и не всегда становится причиной инвалидности.

Метаболические миопатии развиваются из-за сбоя в липидном обмене. Данная разновидность мышечной атрофии также возникает на фоне нарушения обмена пуринов и гликогена.

Справка. Встречается также миопатия глаз. Болезнь протекает с единственным признаком — близорукостью. Прочих нарушений у человека при патологии может не наблюдаться. В легкой форме у больного обычно протекает миопатия Беккера. При ней у молодых людей отмечается значительное увеличение объема икроножных мышц.

Характерные проявления болезни

Основным симптомом является слабость мышц при дистрофической миопатии. Она дополняется прогрессирующей утратой ими своих функций. К общим признакам патологии причисляются:

• частая утомляемость;
• боли в конкретных пораженных мышцах;
• нарушение суставной подвижности (ее снижение или повышение);
• ломота в мышцах;
• слабость в них и отсутствие силы.

Отдельные разновидности миопатии проявляются следующими признаками.

При плече-лопаточно-лицевой миопатии симптомы выражаются в виде увеличения размера губ, нарушения произношения, невозможности закрыть глаза. У больного также наблюдается изменение мимики.

Диагностические мероприятия

Выявить заболевание можно только в ходе комплексного обследования пациента . Диагностика миопатии включает в себя:

• электронейрографию;
• электромиографию;
• изучение биохимического состава крови (исследование уровня креатинина);
• биопсию с забором мышечного лоскута.

Дополнительно пациент может проходить рентген-исследование легких. Также при наличии проявлений сердечной недостаточности ему требуется проведение ЭКГ и УЗИ сердца. Обязательна консультация у кардиолога. Эффективным диагностическим методом для выявления миопатии также является МРТ.

Терапия

Полноценного лечения миопатии на данный момент еще не разработано. Терапия при различных формах патологии разрабатывается в рамках генной инженерии. Специалист изучает симптомы, и лечение миопатического синдрома у детей назначается с учетом их проявления.

В рамках симптоматической терапии показан прием витаминов. Основу лечения составляют витамины группы В и Е. Для улучшения обмена веществ в тканях мышц также назначаются аминокислоты. К ним относится глютаминовая кислота. Также рекомендован гидролизат, получаемый из свиного мозга.

Для нормализации метаболизма показаны аденозинтрифосфат, анаболические стероиды (деканоат нандролона), тиаминпирофосфат. Также при лечении используются неостигмин, галантамин, калиевые и кальциевые препараты. Назначаемые средства принимаются в комбинации. Курс терапии длится от 30 до 45 дней трижды в год.

Обязательно дополнение медикаментозного лечения физиотерапевтическими процедурами. Больной проходит следующие из них:

• лечение ультразвуком;
• электрофорез с использованием неостигмина;
• ионофорез с применением кальция.

Больным также показан легкий массаж. Им подбираются индивидуальные упражнения в рамках лечебной физкультуры. При этом упражнения рекомендуется делать в воде. Также пациентам требуется носить корректирующие корсеты. После консультации с ортопедом подбирается специальная обувь.

Важно! Для лечения миопатии Дюшенна разработан препарат «Трансларна» (другое название — «Аталурен»). Его регистрация разрешена в Европе в 2014 году.

Прогноз при болезни и ее профилактика

Поскольку для лечения патологии до сих пор не разработано радикальных средств, то прогноз для нее в целом неблагоприятен. Многое зависит от типа миопатии. Легкие формы заболевания прогрессируют медленно, поддерживающая терапия способствует улучшению качества жизни больного.

Тяжелее протекают миопатии, развившиеся в раннем детстве. Они в большинстве случаев приводят к инвалидности. Неблагоприятный прогноз и для миопатии Дюшенна. При ней поражаются сердечная мышца и органы дыхания. Заболевание прогрессирует быстрее, чем другие его разновидности, и нередко приводит к летальному исходу от сердечной или дыхательной недостаточности.

Прогноз при миопатии вторичного типа оценивается как благоприятный. При этом важно, чтобы было успешно вылечено основное заболевание.

Главным способом профилактики является полное лечение любых инфекционных болезней. Также обязательна своевременная терапия эндокринных нарушений. Необходимо избегать воздействия на организм токсических веществ и стараться корректировать сбои в обмене веществ.

Внимание! Семейным парам, которые планируют зачатие ребенка, рекомендуется проходить консультацию у генетика на предмет возможной предрасположенности к развитию заболевания.

Заключение

Миопатия представляет собой группу хронических патологий разной степени прогрессирования, при которых развивается мышечная атрофия. Болезнь может быть как первичной, так и вторичной. Основной ее причиной появления считается генетическая предрасположенность. Тяжесть протекания патологии зависит от ее вида.

Наиболее тяжелые последствия для организма имеет миопатия сердечной мышцы. Заболевание провоцирует развитие ее недостаточности, что чревато смертельным исходом для больного. Из-за хронического статуса миопатии и отсутствия радикальных препаратов для ее лечения данная патология по факту является неизлечимой.

Владельцы патента RU 2400221:

Изобретение относится к медицине, в частности психоневрологии, и касается лечения врожденных структурных миопатий и мышечных дистрофий. Для этого осуществляют энерготропную терапию, заключающуюся во введении L-карнитина в дозе 20-30 мг/кг/сутки, коэнзима Q10 в дозе 60-90 мг/сутки, янтарной кислоты - 200 мг/сутки, лимонной кислоты - 50 мг/кг в сутки, витамина B1 - 100 мг/кг в сутки, витамина В6 - 200 мг в сутки, витамина В12 - 200 мг/сутки в течение двух месяцев два раза с перерывом в два месяца. Такой комплекс лекарственной терапии, включающий введение высоких доз коэнзима Q10, в сочетании с разработанным режимом введения, обеспечивает повышение двигательной активности у детей, страдающих структурными миопатиями и врожденными мышечными дистрофиями, за счет комплексного воздействия на различные звенья митохондриального обмена. 7 ил.

Изобретение относится к медицине, в частности психоневрологии. В основу работы положена идея о целесообразности применения энерготропной терапии для коррекции митохондриальных изменений для лечения врожденных структурных миопатий и врожденных мышечных дистрофий.

Врожденные структурные миопатии - гетерогенная группа генетически детерминированных заболеваний с разными типами наследования и многообразием вариантов течения. Общими проявлениями врожденных структурных миопатий являются ранний дебют (с рождения или с первых месяцев жизни), генерализованная мышечная гипотония, снижение или отсутствие сухожильных рефлексов, атрофии мышц и структурные аномалии скелета.

К врожденным структурным миопатиям относятся болезнь «центрального стержня», болезнь «множественных центральных стержней», немалиновая миопатия, центронуклеарная миопатия, врожденная миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, врожденная миопатия с внутрицитоплазматическими включениями в виде редуцированных телец, миопатия с накоплением телец, сходных с отпечатками пальцев, саркотубулярная миопатия.

Врожденные мышечные дистрофии - гетерогенная группа наследственных нервно-мышечных заболеваний, для которых характерна врожденная мышечная гипотония и мышечная слабость, множественные симметричные контрактуры крупных суставов и прогрессирующее течение. Характерной морфологической особенностью поврежденной мышцы являются дистрофические изменения, атрофия и замещение соединительной тканью.

Для всех известных форм врожденных мышечных дистрофий характерен дебют с рождения симптомокомплексом «вялого» ребенка, включающим генерализованную мышечную гипотонию, снижение глубоких сухожильных рефлексов, задержку моторного развития, атрофии мышц, структурные деформации скелета, множественные контрактуры суставов.

Поскольку диагноз, уточняющий форму, при врожденных миопатиях не может быть достоверно поставлен клинически, проводится инцизионная биопсия мышечной ткани с последующим морфологическим, гистохимическим и электронно-микроскопическим изучением полученного биоптата.

Не только диагностика, но и лечение, уход, социальная адаптация больных с врожденными структурными миопатиями представляют значительные трудности. Тяжелое течение, наличие осложнений со стороны сердца и скелетных деформаций, риск повторного рождения в семье больного ребенка, отсутствие эффективных методов терапии делают крайне актуальными вопросы диагностики, определения критериев прогноза течения этих заболеваний, и особенно внедрения новых схем корригирующей терапии.

За последние годы в Московском НИИ педиатрии и детской хирургии впервые в мире были описаны митохондриальные изменения у детей с врожденными структурными миопатиями и врожденными мышечными дистрофиями и сделан вывод о компенсаторном характере этих изменений.

При морфологическом исследовании мышечных биоптатов у пациентов с врожденными миопатиями авторами выявлены митохондриальные нарушения в виде увеличения количества митохондрий в мионах, изменение гистохимической активности в мионах, появление феномена RRF.

Цель изобретения - разработка нового способа лечения врожденных миопатий у детей путем коррекции вторичной митохондриальной недостаточности.

Поставленная цель достигается применением препаратов, нормализующих энергетический обмен (Казанцева Л.З., Юрьева Э.А., Николаева Е.А. и др. Основные методы лечения детей, страдающих митохондриальными заболеваниями. Методические указания №99/160. М.: Минздрав РФ, 2001, Маterials of the 5 European Meeting on mitochondrial Pathology: Italy 2001. Mitochondrion 2001).

К препаратам, нормализующим энергетический обмен, относятся:

L-карнитин - является активизатором обмена жирных кислот; переносит жирные кислоты через мембрану из цитоплазмы в митохондрии, где эти кислоты подвергаются процессу бета-окисления с образованием большого количества метаболической энергии в форме АТФ.

Коэнзим Q10 - активизирует перенос электронов в дыхательной цепи, янтавит является мощным антиоксидантом, интенсивным поставщиком электронов в дыхательной цепи, поддерживает транспорт кальция.

Комплекс витаминов группы В (тиамин, пиридоксин, цианкобаламин).

Тиамин (витамин В1) - в результате процессов фосфорилирования превращается в кокарбоксилазу, которая является коферментом во многих ферментных реакциях в углеводном, белковом и жировом обмене.

Пиридоксин (витамин В6) - необходим для нормального функционирования центральной и периферической нервной системы, а в фосфорилированной форме является коферментом в метаболизме аминокислот.

Цианкобаламин (витамин В12) - участвует в ряде биохимических реакций, обеспечивающих жизнедеятельность организма - переносе метильных групп, в синтезе нуклеиновых кислот, белка, обмене аминокислот, углеводов, липидов.

Янтарная кислота - мощный антиоксидант, интенсивный поставщик электронов в дыхательной цепи, поддерживает транспорт кальция. Эти эффекты усиливаются благодаря катехоламинмиметическому, антитоксическому, гепатопротективному, антикетогенному действию янтарной кислоты.

Лимонная кислота - необходимое звено в системе биохимических реакций клеточного дыхания, принимающая участие в цикле трикарбоновых кислот. Лимонная кислота содержится в малых количествах в митохондриях всех клеток, обладает метаболическими, антигипоксическими и антиоксидантными свойствами, стимулирует окислительно-восстановительные реакции, процессы дыхания и синтез АТФ. Другая функция лимонной кислоты - поддержание в организме кислотно-щелочного равновесия и ионного состава. Прием янтарной и лимонной кислот обеспечивался назначением лимонтара.

Способ коррекции митохондриальной недостаточности у детей с врожденными миопатиями не имеет аналогов, так как митохондриальная недостаточность при врожденных миопатиях была описана впервые.

Описание способа лечения

Курс энерготропной терапии включал такие препараты как L-карнитин (20-30 мг/кг/сут), коэнзим Q10 (в суточной дозе 60-90 мг/сут), янтарная кислота (200 мг/сут), лимонная кисота (50 мг/сут), В1 (100 мг/сут), В6 (200 мг/сут), В12 (200 мкг/сут).

Выбранное сочетание препаратов обеспечивало оптимальное воздействие на различные звенья митохондриального обмена.

Продолжительность курса энерготропной терапии у наших пациентов составляла два месяца, интервал между курсами также составлял два месяца. Всего было проведено два курса энерготропной терапии, после чего оценивалась эффективность ее применения.

Эффективность энерготропной терапии анализировалась по трем группам показателей - клиническим, биохимическим и цитохимическим.

Оценка динамики двигательного развития до и после курса энерготропной терапии проведена у 39 пациентов с врожденными миопатиями (20 пациентов с врожденной структурной миопатией «центрального стержня» и 19 пациентов с врожденной мышечной дистрофией) и производилась по двигательным шкалам:

Шкала Functional Classification Overall Progressive Childhood Muscular Dystrophy Profile According to Vignos, 1960 (FC to Vignos) . По этой шкале пациенты распределялись по 10 функциональным классам согласно их способности к передвижению.

Шкала Muscular Dystrophy Score According to Scott et al., 1982 (MDS to Scott) . Максимальное возможное количество баллов по этой шкале составляет 40 баллов, а минимальное 0 баллов.

Для оценки двигательных способностей и выявления проявлений миопатических приемов нашим пациентам проводилась проба Говерса. Пациент из положения сидя на полу с вытянутыми ногами должен был встать с максимальной скоростью. Считается, что пациент при выполнении пробы Говерса применяет миопатические приемы при вставании с пола; в норме пробу Говерса выполняют до 5 секунд.

Проба с подъемом по лестнице на 8 стандартных ступеней (фиксируется время, затраченное на выполнение пробы).

Проба ходьбы по плоскости на расстояние в 9 метров (фиксируется время, затраченное на выполнение пробы).

Анализ динамики двигательных навыков пациентов в соответствии с объективными шкалами и пробами показал существенное улучшение двигательных функций у 35% пациентов с болезнью «центрального стержня» и у 63% пациентов с врожденными мышечными дистрофиями по шкале FC to Vignos (Фиг.1, 3). Позитивные сдвиги в двигательном развитии были статистически достоверными (р<0,05) и у пациентов с врожденными структурными миопатиями «центрального стержня», и у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями.

Кроме того, 15 пациентам из 20 с болезнью «центрального стержня» удалось улучшить балльную оценку по шкале MDS to Scott на 1-4 балла, что так же было статистически достоверным (р<0,05). (Фиг.2). Еще более очевидна положительная динамика в двигательном развитии у пациентов с врожденными мышечными дистрофиями (Фиг.4). Все 19 пациентов без исключения дали позитивные сдвиги на 2-12 баллов. Очевидна положительная динамика двигательных нарушений, что подтверждается статистически (р<0,05). Следует отметить, что данная группа заболеваний всегда прогрессирует (быстро или медленно) и добиться улучшения у данной категории пациентов чрезвычайно тяжело.

Динамика показателей выполнения пробы Говерса также была положительной - 13 пациентов из 20 (65%) с болезнью «центрального стержня» стали быстрее подниматься по ступеням, хотя и не достигли нормативных показателей. Тенденция не была статистически достоверной (р=0,103) в нашей выборке. У группы пациентов с врожденной мышечной дистрофией исследование пробы Говерса нецелесообразно, так как большинство пациентов не способны вставать самостоятельно.

Также отмечалось уменьшение скорости подъема по 8 стандартным ступеням до и после лечения у конкретных пациентов с врожденной структурной миопатией «центрального стержня», что было статистически достоверным (р<0,05) (Фиг.5).

Также отмечалось статистически значимое (р<0,05) улучшение показателей ходьбы по плоскости на 9 метров у 18 пациентов из 20 (90%) до и после лечения с врожденной структурной миопатией «центрального стержня».

Таким образом, анализ динамики двигательных показателей демонстрирует клиническое улучшение у 60% пациентов с болезнью «центрального» стержня и у всех пациентов с врожденными мышечными дистрофиями.

При исследовании биохимических показателей - не удалось выявить статистически достоверного улучшения у пациентов с врожденной структурной миопатией «центрального стержня» по молочной и пировиноградной кислоте. Однако отмечается тенденция к снижению концентрации молочной кислоты до нагрузки (р=0,183) и через 3 часа после нагрузки (р=0,071). У пациентов с врожденной мышечной дистрофией авторам не удалось выявить статистически достоверного улучшения по молочной и пировиноградной кислоте.

В нашей выборке у пациентов с болезнью «центрального стержня» не удалось получить статистически достоверного улучшения цитохимических ферментов, несмотря на очевидное увеличение их активности. Однако отмечается тенденция к нормализации цитохимического фермента ГФДГ (р<0,775), активность которого была снижена в большей степени, чем других цитохимических ферментов.

У пациентов с врожденными мышечными дистрофиями чаще страдала активность ГДГ. В нашей выборке удалось получить статистически достоверные результаты по увеличению активности фермента ГДГ после лечения (р<0,05).

Клинический пример №1

Больная Б., 14 лет, поступила в отделение психоневрологии и эпилептологии МНИИ педиатрии и детской хирургии Росмедтехнологии в ноябре 2005 года впервые с жалобами на слабость, нарушение походки, кифосколиотическое искривление грудо-поясничного отдела позвоночника, деформацию грудной клетки.

Anamnesis vitae. Ребенок от молодых клинически здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке. Наследственность по нервно-мышечным заболеваниям явно не отягощена, однако у младшей сестры (после обследования в нашей клинике) была выявлена структурная «многостержневая» миопатия. Ребенок от I беременности, протекавшей с анемией и токсикозом. Роды в срок, продолжительностью около 6 часов. Родилась в асфиксии, с массой тела 3450 г, длинной 52 см. Оценка по Апгар составила 6/7 баллов. К груди приложена на 3 сутки. Раннее двигательное развитие протекало с небольшой задержкой: голову стала держать с 4 месяцев, сидеть с 8 месяцев, ходить с 1 года 6 месяцев. Зубы появились в 6 месяцев. Фразовая речь с 1,5 лет.

Anamnesis morbi. У девочки с рождения отмечался вывих тазобедренных суставов, в раннем школьном возрасте начал прогрессировать сколиоз (сейчас кифосколиоз III степени); в то же время отмечается деформация формы грудной клетки. Девочка получала курсы неспецифической общеукрепляющей терапии, однако заболевание неуклонно прогрессировало.

Данные объективного обследования. При поступлении состояние девочки по основному заболеванию средней степени тяжести. Вес 43 кг, рост 154 см (показатели массы и роста соответствуют возрастным). Общемозговые и менингеальные симптомы отсутствуют. Окружность черепа 51,5 см. Форма черепа обычная, при перкуссии звук обычный. Со стороны черепно-мозговых нервов изменений нет. Голова по средней линии; повороты головы, поднятие плеч несколько ограничено из-за сколиоза. У девочки отмечается кифосколиоз III степени, деформация грудной клетки, врожденный вывих тазобедренных суставов, нарушение походки по типу «утиной». Пассивные и активные движения ограничены в тазобедренных суставах и левом голеностопном суставе. Отмечается уменьшение мышечной силы в руках до 3 баллов и в ногах до 2-3 баллов. Тонус мышц диффузно снижен. Сухожильные рефлексы: на руках снижены; на ногах - коленные живые, ахилловы живые. Брюшные рефлексы - вызываются. В позе Ромберга легкое пошатывание. Координаторные пробы выполняет гладко. Нарушения чувствительности не выявлено. Функции тазовых органов не нарушены. Трофические расстройства не выявлены.

Данные лабораторных и функциональных исследований. Биохимический анализ крови - активность КФК 95 Е/л (в пределах нормы), ЛДГ 330 Е/л (в пределах нормы). Соотношение лактат/пируват повышено до 40 (норма до 20).

Результат цитохимического анализа лимфоцитов: сукцинатдегидрогеназа - 17,4 (18,5-19,5), альфа-глицерофосфатдегидрогеназа ~ 14,3 (11-14), глутаматдегидрогеназа - 5,1 (10-15), лактатдегидрогеназа - 10,4 (10-17). Заключение: Снижение активности фермента ГДГ.

ЭКГ: ритм синусовый, умеренная аритмия, преобладает тахикардия. Горизонтальное положение ЭОС. Укорочение интервала PQ.

ЭХО-КГ. Признаков пороков сердца не выявлено. Пролапс митрального клапана. Дополнительная трабекула в левом желудочке.

ЭНМГ: Признаки первично-мышечного поражения.

УЗИ внутренних органов: Реактивные изменения поджелудочной железы.

Консультация кардиолога: Кардиомиопатия у ребенка со структурной миопатией.

Консультация окулиста: Миопический астигматизм.

Консультация хирурга: Врожденная структурная миопатия. Комбинированная деформация грудной клетки. Укорочение левой нижней конечности на 3 см. Кифосколиоз 4 степени, прогрессирующий. Левосторонняя косолапость. Варусная деформация лучезапястных суставов (S>D).

Девочке с диагностической целью была проведена инцизионная биопсия мышечной ткани.

Патоморфологические изменения скелетных мышц. Общий план строения скелетно-мышечной ткани не изменен. Патологических изменений со стороны соединительнотканных оболочек не выявлено. Форма и размеры мионов, размеры и распределение мышечных ядер, характер исчерченности соответствуют норме. Атрофированных и некротизированных мышечных волокон нет. Типы мионов распределены мозаично, их количественное соотношение - в норме. Патологических включений не обнаружено. Во всех мионах определяется резкое снижение всех исследованных вариантов гистохимической активности в центральной части волокна. В 10% мионов определяется СДГ-позитивный и ЦО-позитивный феномен RRF (норма - до 5%). Выраженность RRF - 2 балла. Митохондриальный индекс - 1,5 (норма - до 1,0). Определяются субсарколеммальные скопления гликогена, липидов и кальция. Заключение: Болезнь «центрального стержня». Морфологические признаки митохондриальной недостаточности.

Таким образом, девочке был поставлен клинический диагноз: Врожденная структурная миопатия «центрального стержня». Девочке было проведено 2 курса энерготропной терапии (длительность каждого курса 2 месяца), с перерывом между ними в 2 месяца. Отмечается положительная динамика в виде увеличения мышечной силы, повысилась толерантность к физическим нагрузкам, девочка стала уверенней ходить, подниматься по лестнице. Наше наблюдение демонстрирует средней степени тяжести течение врожденной структурной миопатии «центрального стержня», сопровождающейся тяжелой инвалидизирующей деформацией грудопоясничного отдела позвоночника и грудной клетки.

Клинический пример №2

Больной С., 3 лет, поступил в отделение психоневрологии и эпилептологии МНИИ педиатрии и детской хирургии впервые в апреле 2007 года с жалобами на мышечную слабость, множественные контрактуры, грубую задержку моторного развития.

Anamnesis vitae. Ребенок от молодых здоровых родителей, не состоящих в близкородственном браке. Наследственность по нервно-мышечным заболеваниям не отягощена. Экологических и профессиональных вредностей нет. Мальчик от I беременности, протекавшей с угрозой прерывания и приемом дексаметазона. Роды в срок, патологические (затяжные роды - более 20 часов; у матери в родах был выявлен клинически узкий таз, экстренное кесарево сечение, кефалогематома). Родился с массой тела 3340 г, длинной 51 см. Апгар 7/8 баллов. Раннее двигательное развитие протекало с задержкой: голову стал держать в 5 месяцев, сидит с 10 месяцев, самостоятельно в 3 года не ходит, зубы с 9 месяцев, говорит с 1,5 лет. Психоречевое развитие соответствовало возрасту.

Anamnesis morbi. После родов ребенок был переведен в отделении патологии новорожденных, выписан домой через 7 дней. С рождения отмечался симптомокомплекс «вялого» ребенка. Консультирован неврологом в 2 недели, госпитализирован в Морозовскую ДКБ, где была сделана ЭНМГ и выявлена переднероговая активность. Консультирован генетиком, поставлен диагноз: Спинальная мышечная дистрофия тип Верднига-Гоффманна. Проведено МРТ головного мозга, выявлена перивентрикулярная лейкомаляция, атрофия кортикального характера, задержка миелинизации, гипоплазия мозолистого тела. Был выставлен диагноз: Перинатальная энцефалопатия. Миелодисплазия? угроза формирования ДЦП. С 10 месяцев ребенок наблюдается в 18 ДКБ с диагнозом: Перинатальное поражение ЦНС (головного и спинного мозга), вялый тетрапарез. Дисплазия тазобедренных суставов с подвывихом бедер. Эквино-варусная установка стоп. Отмечается легкая положительная динамика развития ребенка: начал сидеть, шевелить ручками, ножками. Мальчик отправлен на обследование в МНИИ педиатрии и детской хирургии.

Данные объективного исследования: Состояние ребенка тяжелое по основному заболеванию. Масса 10,5 кг, рост 84 см. Показатели массы и роста ниже 3 центиля и соответствуют: показатель массы - 1 году, а показатель роста 2 годам. Общемозговые и менингеальные симптомы отсутствуют. Окружность черепа 49,5 см. Форма черепа долихоцефалическая, звук при перкуссии обычный. Изменений со стороны ЧМН нет. Голову не удерживает, самостоятельная двигательная активность снижена. Мальчик не ходит, не ползает, сидит с поддержкой. Пассивные и активные движения ограничены: сгибательные контрактуры в голеностопных, коленных, тазобедренных (дисплазия тазобедренных суставов), локтевых и кистевых суставах (угол не более 5-9°). Мышечная сила резко снижена до 1-2 баллов. Тонус мышц резко снижен. Сухожильные рефлексы: не вызываются. Брюшные рефлексы - не вызываются. Координаторные пробы не выполняет (снижены активные движения). Гиперкинезы отсутствуют. Патологические рефлексы (Бабинского, Россолимо) отрицательные. Функции тазовых органов не нарушены.

Данные лабораторных и функциональных исследований: Биохимический анализ крови - активность КФК составила 1285 Е/л (превышение нормы в 6,7 раз), повышение активности ЛДГ - 730 Е/л (повышено в 1,6 раз), соотношение лактат/пируват в пределах возрастной нормы.

ЭКГ: Выраженная синусовая аритмия ЧСС 118-143 уд/мин, период тахикардии (ребенок плакал). Вертикальное положение ЭОС. ST-T изменения.

ЭХО-КГ: признаки частично открытого овального окна. Дилатация правого и левого желудочков со снижением сократимости миокарда.

ЭНМГ: Данных за нейрональный и невритический характер поражения не получено. Диффузное выраженное снижение амплитуды ЭМГ-кривой, снижение амплитуды М-ответа в дистальной точке, что указывает на первично-мышечный генез изменений ЭМГ.

МРТ головного мозга: срединные структуры не смещены, расширение арахноидальных пространств в лобных и височных отделах, расширение межполушарной щели, гиперинтенсивные в Т2 очаговые изменения сигнала в белом веществе обеих гемисфер большого мозга, соответствующие перивентрикулярной лейкомаляции, желудочковая система не расширена, мозолистое тело истончено на всем протяжении, дифференцировка мозгового вещества не выражена, соответствует задержанной миелинизации.

ДНК-анализ: Методом прямого автоматического секвенирования проведено исследование кодирующей последовательности гена LAMA2, мутации в котором ответственны за наследственную мышечную дистрофию. У пациента С. обнаружены мутации с.5422C>Т и с.7701 del T ins GTGTCCCTAGGTGTCCCTA в компаунд-гетерозиготном состоянии. Диагноз: врожденная мышечная дистрофия мерозин-негативная молекулярно-генетическими методами подтвержден.

Консультация логопеда: Моторная алалия. Дизартрия.

Консультация кардиолога: Кардиомиопатия дилатационная у больного миопатией (дилатация левого и правого желудочков, снижение сократимости миокарда, ST-T изменения).

Ребенку с диагностической целью была проведена инцизионная биопсия мышечной ткани.

Патоморфологические изменения скелетных мышц. Общий план строения скелетно-мышечной ткани соответствует картине мышечной дистрофии. Перимизий и эндомизий расширены, содержат участки повышенной клеточности. Мионы характеризуются наличием множественных некрозов и/или атрофии. Признаков структурных миопатий не обнаружено. Распределение и общая активность исследованных ферментов, гистохимическая характеристика гликогена, липидов и кальция - соответствует картине миодистрофии. RRF нет. Ультраструктурно-полиморфные очаги деструкции мионов. Заключение: Врожденная мышечная дистрофия.

Таким образом, мальчику был поставлен клинический диагноз: Врожденная мышечная дистрофия мерозин-негативная. Мальчику было проведено 2 курса энерготропной терапии (длительность каждого курса 2 месяца), с перерывом между ними в 2 месяца. Отмечалась положительная динамика: увеличилась мышечная сила, мальчик стал уверенно удерживать голову, самостоятельно сидит, переворачивается, возросла подвижность и активность ребенка. Наше наблюдение демонстрирует довольно тяжелое течение мерозин-негативной врожденной мышечной дистрофии.

Характерной чертой болезни является нарушение обмена веществ в скелетной мышечной ткани. Мускулы больного ребенка утрачивают функцию частично или целиком, то есть в них появляется слабость, уменьшается объем движений. Качество жизни значительно снижается. Источник: Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. ПОЛИНЕЙРОПАТИЯ И МИОПАТИЯ КРИТИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЙ У ВЗРОСЛЫХ И ДЕТЕЙ: ДИАГНОСТИКА, КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ, ПРОГНОЗ, ЛЕЧЕНИЕ // Современные проблемы науки и образования. – 2012. – № 5

Эта патология обычно имеет наследственную форму и может диагностироваться у детей любого возраста . Она не угрожает жизни, за исключением тех случаев, когда происходит атрофия сердечной мышцы и дыхательной мускулатуры. Источник:
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/
Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis
Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.

Болезнь имеет ряд осложнений:

• развитие дыхательной недостаточности;
• ограничение подвижности;
• паралич;
• застойные воспаления легких;
• депрессивный, суицидальный настрой больного;
• повышенный риск летального исхода.

Возможна ли профилактика заболевания?

Если в семье уже были подобные случаи, то нужно обратиться к врачу, который разработает план профилактических мероприятий.

Причины миопатии у детей:

• гормональные сбои;
• наследственность;
• генетические дефекты (дефицит фермента, обеспечивающего обменные процессы в мышцах; дефект клетки, которая играет самую важную роль в доставке энергетического материала к мышцам); Источник:
  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/
  Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
  Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977.
• системные поражения соединительной ткани.

Симптомы и лечение патологии у ребенка

Клинические признаки миопатии у детей:

• изменение походки;
• слабость, которая не проходит после отдыха;
• задержка моторного развития;
• вялые, дряблые мышцы;
• атрофия (истончение) мускулов;
• искривление позвоночника – проявление, свидетельствующее о слабости мышечного корсета.

Негативные процессы проявляются у детей в раннем и юношеском возрасте, но так как миопатия развивается медленно, долгое время она может оставаться незамеченной. Кроме того, дети способны компенсировать мышечную недостаточность, используя более активно другие, здоровые мускулы.

Наиболее часто изменения наблюдаются в зонах плеч, ног, рук, таза, грудной клетки. Они всегда при данном недуге двухсторонни и симметричны.

С развитием болезни проявляются двигательные нарушения:

• ребенку трудно сесть из положения лежа;
• движения ненормальные, «неправильные»;
• при ходьбе и/или беге быстро наступает усталость;
• ребенок с трудом держит равновесие, часто падает;
• ребенку тяжело подниматься по лестнице.

Также могут проявиться нарушения внешнего вида:

• выступающие ребра;
• очень тонкая, будто перетянутая, талия;
• уплощенная грудная клетка;
• сутулость;
• неправильная форма ног – утолщенные икры и худые бедра.

Диагностика миопатии

Болезнь выражается:

• нарастающей симптоматикой;
• отсутствием судорог и неврологических проявлений;
• избирательной локализацией;
• характерной «утиной» походкой.

Для точной диагностики в первую очередь собирается анамнез, выясняется, были ли случаи этого недуга в семье. Затем проводится осмотр неврологом, в ходе которого врач оценивает мышечный тонус, распространение слабости, наличие истончения мускулов, степень деформации тела, выраженность рефлексов, походку, просит ребенка сесть из положения лежа и встать из положения сидя.

Лабораторная диагностика включает:

• клинический анализ крови;
• биопсию мышц;
• проверку уровня гормонов щитовидной железы.

Также проводится генетическое обследование ребенка и близких родственников. Источник:
https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis
The Muscular Dystrophy Association (MDA).

Виды заболевания

Один из классификационных признаков – причина появления недуга . По нему выделяют миопатию:

• первичную (появляется самостоятельно при рождении, в раннем детстве или юношестве);
• вторичную (развивается на фоне других болезней).

По локализации слабости болезнь бывает:

• проксимальной (мышцы ослаблены ближе к туловищу);
• дистальной (мышцы ослаблены в конечностях дальше от туловища);
• смешанной.

Также существуют следующие формы заболевания :

• Псевдогипертрофическая (Дюшенн-Гризингера) . Появляется в 3-6 лет, редко – до одного года. В основном затрагивает мышцы ног и таза. Присоединенные поражения: слабость дыхательных и сердечных мышц. Велика вероятность летального исхода еще до совершеннолетия.
• Ландузи-Дежерина . Начинается в 10-15 лет, поражает лицо. Ослабляется мимическая мускулатура, губы выпячиваются и утолщаются, нередко больной не может сомкнуть веки. Затем вовлекаются мышцы по нисходящей вплоть до плечевого пояса.
• Эрба-Ротта (юношеская). Начало болезни – 10-20 лет, в основном подвержены этой форме мальчики. Процессы проходят сверху вниз или снизу вверх, редко – сразу по всему телу или в зоне лица.

Важно! Врожденная миопатия – одна из самых опасных форм у детей, часто заканчивающаяся летальным исходом. Ее лечение сводится к улучшению жизнеспособности и начинается уже в первые месяцы после рождения. Основное в терапии – предотвращение дыхательной недостаточности, организация зондового питания. По мере роста ребенка применяются методики ортопедической коррекции, большое значение имеет физиотерапия, социальная адаптация.

Лечебные методики

Важно! Чем раньше начать лечить ребенка, тем больше у него шансов на достаточно высокое качество жизни.

Лечение сводится к следующим мероприятиям:

• инъекционное введение аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ) курсами;
• ионофорез;
• витаминизация;
• препараты для улучшения кровообращения;
• массаж;
• использование больным ортопедических средств коррекции;
• применение препаратов для лучшей нервно-мышечной проводимости;
• терапия гормонами;
• и др.

Наследственная форма заболевания полностью не вылечивается, но возможно направленно устранить основные симптомы путем:

• ортопедической коррекции;
• обычной и дыхательной гимнастики.

Иногда требуется хирургическое вмешательство. Оно направлено на коррекцию сколиоза, возникающего на фоне основного недуга.

Перспективными методиками лечения миопатии являются: использование стволовых клеток и генотерапия.

Преимущества обращения в «СМ-Клиника»

В нашей клинике работают одни из лучших детских неврологов Санкт-Петербурга, врачи высоких категорий, обладающие внушительным опытом. Ваш ребенок сможет пройти диагностику на современном оборудовании, сдать лабораторные анализы без очередей и в комфортных условиях. Специалисты «СМ-Клиника» разработают оптимальный план лечения в короткие сроки с учетом индивидуальных особенностей пациента и формы его заболевания.

Позвоните нам, чтобы задать дополнительные вопросы и записаться на прием.

Источники:

1. Команцев В.Н., Скрипченко Н.В., Сосина Е.С., Климкин А.В. Полинейропатия и миопатия критических состояний у взрослых и детей: диагностика, клинические проявления, прогноз, лечение // Современные проблемы науки и образования, 2012, № 5.
2. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2796972/ Chris M. Jay, Nick Levonyak, Gregory Nemunaitis, Phillip B. Maples and John Nemunaitis Hereditary Inclusion Body Myopathy (HIBM2) Gene Regul Syst Bio. 2009; 3: 181–190.
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5575512/ Alessia Nasca, Chiara Scotton, Irina Zaharieva, Marcella Neri, Rita Selvatici, Olafur Thor Magnusson, Aniko Gal, David Weaver, Rachele Rossi, Annarita Armaroli, Marika Pane, Rahul Phadke, Anna Sarkozy, Francesco Muntoni, Imelda Hughes, Antonella Cecconi, György Hajnóczky, Alice Donati, Eugenio Mercuri, Massimo Zeviani
Recessive mutations in MSTO1 cause mitochondrial dynamics impairment, leading to myopathy and ataxia Hum Mutat. 2017 Aug; 38(8): 970–977.
4. https://www.mda.org/disease/congenital-myopathies/diagnosis The Muscular Dystrophy Association (MDA).

Пицуха Светлана Анатольевна
Clinic

Информация в статье предоставлена в справочных целях и не заменяет консультации квалифицированного специалиста. Не занимайтесь самолечением! При первых признаках заболевания необходимо обратиться к врачу.

Цены

Врачи

• • Архипенко Елена Юрьевна

    Основная специальность : невролог

    Стаж : 5 лет

    Дунайский пр., д. 47 (метро Купчино)

    Цена приёма : 1600 рублей Что входит в стоимость?

    Запись на приём

  • Пицуха Светлана Анатольевна

    Основная специальность : невролог

    Стаж : 22 года

    пр. Ударников, д. 19 (метро Ладожская)

    Цена приёма : 1600 рублей Что входит в стоимость?

    Запись на приём

  • Данилова Ольга Андреевна

    Врач высшей квалификационной категории

    Основная специальность : невролог

    Стаж : 14 лет

    ул. Маршала Захарова, д. 20 (метро Ленинский проспект)

    Цена приёма : 1600 рублей Что входит в стоимость?

    Запись на приём

Миопатия - это заболевание, которое характеризуется вялотекущими прогрессирующими дистрофическими изменениями в мышечной ткани у детей. Другое название миопатии - прогрессивные мышечные дистрофии. В большинстве случаев миопатия носит наследственный характер. Патология встречается у детей любого возраста. Миопатия относится к нечастым заболеваниям в детском возрасте.

Причины миопатии у детей:

Этиологические факторы, которые приводят к развитию мышечной дистрофии у ребенка до конца не выяснены. Современными исследованиями доказано, что заболевание чаще вызвано такими причинами:

Наследственная предрасположенность. Этому фактору придают наибольшее значение. Установлено, что у детей с миопатией имеются врожденные нарушения обмена веществ в определенных группах мышц. Как правило, в большей степени повреждаются те мышцы, которые в процессе внутриутробного развития формируются раньше
травмы. Могут являться толчком к началу развития патологического процесса в мышцах
инфекционные заболевания
продолжительные переутомления
истощение разного характера
нарушения обмена веществ в организме, в особенности креатинина и креатина
патологические изменения в щитовидной железе
нарушения симпатической иннервации. Этим обусловлено преимущественная атрофия мышц конечностей у детей

Клинические проявления заболевания:

Патологические процессы начинают проявляться уже в детском и юношеском возрасте. Заболевание всегда протекает медленно и постепенно. Длительное время все клинические симптомы остаются незаметными, поскольку дети в процессе активности начинают использовать здоровые группы мышц, компенсируя недостаточность пораженных участков. С течением времени происходит нарастание симптоматики и усугубление состояния ребенка.

Преимущественно поражаются такие мышцы:

Плеч
таза
ног
рук
верхней части тела

Важно! Повреждение мышечной ткани при миопатии всегда носит симметричный и двусторонний характер.

Важными двигательными проявлениями заболевания являются:

Слабость движений
ограниченность активных движений
нарушения движений
нарушение положения тела ребенка
ребенок падает даже от незначительного толчка
быстрое наступление усталости во время бега или ходьбы
дети плохо поднимаются по ступенькам
для ребенка крайне сложно сесть из лежачего положения. Малыш вынужден перевернуться на живот, встать на четвереньки, разогнуть колени, опереться на ладони и стопы, взбираясь руками по ногам, встать на ноги. Этот признак является одним из наиболее типичных для миопатии. Его используют в качестве основного диагностического теста
покачивание тазом во время ходьбы - "утиная" походка

Отмечаются следующие нарушения структуры тела ребенка:

Поясничный лордоз: верхняя часть туловища изогнутая и откинутая назад, живот выступает вперед
плоская грудная клетка
выпячивание ребер
поперечная перетяжка туловища ребенка - "осиная талия"
лопатки напоминают крылья
плечи опускаются вниз и вперед
отсутствие фиксации мышц надплечья: при захвате больного ребенка в области подмышек и попытке поднять вверх надплечья поднимаются, а голова проваливается между ними
"ложная" гипертрофия некоторых мышц. Увеличение ее размеров происходит только за счет отложений жира и разрастания соединительной ткани
"ложная" гипертрофия мышц преимущественно в области голеней
ноги ребенка по форме напоминают бутылку: худые бедра, толстые икры. Это характерный признак миопатии

Нарушения внешнего вида детей с миопатией следующие:

Губы толстые, выступают вперед
веки не полностью закрывают глаза ребенка
гладкий лоб
слабая мимика на лице
"поперечная улыбка" - уголки губ не приподнимаются вверх

Выделяют ряд признаков, которые не являются специфическими для миопатии, но часто сопровождают заболевание:

В редких случаях задержка психического развития
мидриаз - расширенные зрачки
мраморность и синюшность кожи
нарушение потоотделения
учащенное сердцебиение
неравномерное отложение жира на теле
увеличенная щитовидная железа
повышение концентрации креатина в моче
снижение количества выделяемого креатинина
повышенная концентрация аммиака в моче
повышение в крови уровня молочной кислоты, фосфора

Распространенные формы заболевания:

Патология может сопровождаться некоторыми особенностями в соответствии с формой миопатии. Наиболее часто встречаются следующие:

псевдогипертрофическая миопатия Дюшенн-Гризингера. Всегда начинает проявляться в возрасте до 5-6 лет, часто в 3 года, редко - до одного года. Некоторые малыши плохо ходят, поскольку атрофические изменения затрагивают преимущественно мышцы таза и ног. К основным симптомам присоединяются поражения сердечной мышцы - миокарда, что приводит к ее гипоксии и нарушениями работы сердечно-сосудистой системы. К тяжелым последствиям приводит атрофия дыхательных мышц. Вследствие этого болезнь может закончиться летальным исходом из-за недостаточности дыхания в возрасте 15-18 лет

юношеская миопатия Эрба-Ротта. Такая форма заболевания начинается в возрасте от 10 до 20 лет. Мальчики болеют намного чаще, чем девочки. Женщины нередко являются "носителями" миопатии, передавая ее своему потомству. При такой форме патологические процессы могут протекать в восходящем и нисходящем порядке, реже по всему телу одновременно. Поражение мышц лица происходит редко. Часто выражена псевдогипертрофия

форма Ландузи-Дежерина. Начало болезни - в возрасте ребенка от 10 до 15 лет. Отмечается раннее и ярко выраженное поражение мышц лица, с которых всегда начинаются проявления заболевания. Патологический процесс имеет нисходящий характер, чаще заканчивается в области плечевого пояса и лопаток. Псевдогипертрофия мышечной ткани происходит крайне редко

Особенности диагностики заболевания:

Поставить правильный диагноз несложно. Основные диагностические признаки:

Прогрессирование симптоматики
сочетание атрофии и гипертрофии мышечной ткани
избирательное поражение мышц таза, плечевого пояса, конечностей
отсутствие судорог
признаки "утиной" походки
особенный процесс вставания ребенка из лежачего положения
отсутствие неврологических расстройств

Прогноз заболевания:

Чаще угроза для жизни отсутствует. Исключение составляют только такие формы заболевания, которые сопровождаются атрофией дыхательных и сердечных мышц.

Основные осложнения и последствия миопатии у детей следующие:

Ограничение движений ребенка
полное обездвиживание
депрессивные состояния
попытки суицидов у подростков из-за своего беспомощного состояния
летальный исход вследствие асфиксии и удушья при поражении дыхательных мышц

Принципы лечения миопатии:

Чем раньше начато лечение заболевания, тем больше шансов на нормализацию состояния ребенка. Основные средства и методы следующие:

Введение кальция и фосфора с помощью процедуры ионофореза
АТФ в форме инъекций. Проводится около 5 курсов по 30-40 инъекций
витамин Е в форме инъекций
витамины группы В
инсулин с глюкозой
средства, улучшающие кровообращение и проводимость нервно-мышечных волокон - церебролизин, цераксон
гормоны, обладающие анаболическим эффектом - неробол
применение глутаминовой кислоты
введение антихолинэстеразных средств - прозерина, нейромидина
спазмолитические препараты
введение лекарственных препаратов с помощью электрофореза
стимулирующий массаж
ношение ортопедических корсетов и обуви

Основное направление медицины будущего - это лечение больных детей стволовыми клетками.